Genetikai vizsgálatok mondhatnám sokat a Health

Genetikai vizsgálatok nem csak érinti az emberek, akik a betegség, mint a Huntington a családban. „Azt hiszem, a nem túl távoli jövőben, egy személy genomszekvenciájának lesz része az ő egészségügyi történetet. Majd utal rá, amikor egy egészségügyi kérdés adódik „, mondja Lisa Edelmann, Ph. D., egy docens a genetika és a genom tudományok Mount Sinai School of Medicine Icahn New Yorkban.

Köszönhetően jelentős lépéseket a géntechnológia, a tudósok kötött több mint 2000 gén specifikus betegségekre, és több mint 900 teszt áll rendelkezésre a betegek számára. De a tudomány még nem tökéletes. Ma tesztelés sétál egy finom vonal között életmentő és életet bonyolító: Tiszta eredményeket hozhat enyhítésére vagy segíteni, hogy a változás, de nem meggyőző is eltarthat egy érzelmi veszteség vagy szükség kemény döntéseket. Az alábbiakban megtudhatja, mi a tesztelés és nem tud válaszolni.

Am I valószínűsége, hogy egy súlyos betegség?

Tudjon meg prediktív szűrés.
Ezeket a vizsgálatokat el lehet végezni a felnőttek bármilyen korú annak értékelésére, hogy van egy hajlam bizonyos körülmények között, beleértve a mellrák, a szívbetegségek és a Huntington-kór.

Előnyök: Pozitív eredmények gyakran ösztönzik az embereket, hogy megelőző intézkedéseket, mint gyakorló, étkezési jobb, megy vetítések mint a mell MRI-k, és így tovább. Az elkerülhetetlen feltételek, mint a HD, vizsgálatok segítségével észrevenni a korai tüneteket és felülvizsgálja az élet céljait.

Óvakodik: Meggyőző eredményeket - azaz, ha bizonyos érzékenységet mutatnak olyan állapot, hanem egy genetikus nem tudja kiszámítani a pontos kockázatát - gyakori. És még a végleges vizsgálat nem tudja megmondani, ha egy feltétel meghatározott, vagy mennyire súlyos lesz, mondja Joy Larsen Haidle, az Országos Társasága genetikai tanácsadók. A vizsgálat előtt „Kérdezd meg magadtól, Fogok használni ezt az információt, vagy ez csak engem ideges?"

Fogok Pass a "rossz" Gene My Baby?

Tudjon meg hordozó szűrés.
Vagy mielőtt egy pár elképzelésekkel vagy a terhesség korai szakaszában, ez a vizsgálati lehet tenni kiszámításához anya és apa esélye múló tünetek, mint a sarlósejtes vérszegénység és cisztás fibrózis azok utódok.

Előnyök: Ha úgy teherbeesés, akkor valószínűleg úgy érzi, megnyugtatott: csak körülbelül 1% -a párok, akik végig hordozó szűrési ki fog derülni, hogy veszélyben az elhaladó egy betegség. Párok ebben a csoportban is fontolóra preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD), ami történik együtt in vitro megtermékenyítés kiszűréséhez embriókat egy feltételt. A prenatális diagnosztika is segítheti az orvost tervezi kezelések, mint a műtét egy újszülött egy genetikai rendellenesség okozza a veleszületett szívhibák.

Óvakodik: Az eredményektől függően, párok, akik várni, amíg a terhesség vizsgálatra lehet, hogy nehéz döntéseket. Plusz, „a negatív eredmény nem jelenti azt, hogy zéró kockázat”, mondja Edelmann. „Mindenkinek van valamilyen fokú" reziduális kockázat.”

Van Egyebek ezek a tünetek, mint amilyennek látszik?

Találd ki diagnosztikai vizsgálatok.
Ezt akkor használjuk, ha a beteg kijelzők rejtélyes tüneteket, vagy a gyermek súlyos fejlődési késések.

Előnyök: „Ezek a betegek és családjaik gyakran diagnosztikai odysseys próbálja megérteni, mi a baj”, mondja Haidle. Megtalálni a genetikai oka állapotuk, fejezze be a küldetést, és mondd el a szülők, hogy mennyire valószínű, hogy rendelkezik egy másik gyerek ezzel a problémával.

Óvakodik: Mivel prediktív szűrési, meggyőző eredményeket közös lehet. Ha a kezdeti tesztek térni negatív vagy nem meggyőző, a genetikai tanácsadó utalhat exome szekvenálás - egy technika, amely feltárja az összes fehérjét kódoló gének a genomban. „Mivel keresünk olyan tágan, akkor kell készíteni, mi mást lehet találni”, mondja Edelmann. Ő volt a betegek csinálni, hogy segítsen a nem diagnosztizált gyermekkori betegség csak, hogy megtudjuk, megnövekedett rák kockázatát.

Milyen típusú fájdalomcsillapítók szedjem?

Egy új típusú vizsgálatnak nevezett farmakogenetikai (PGX) képernyő használ DNS annak meghatározására, hogy a beteg egy jó egyezik bizonyos gyógyszerek (beleértve a kodein, oxikodon, és a Plavix, egy olyan gyógyszer, amely megakadályozza a vér vérrögök). A következő néhány évben, ez a teszt segít az orvosok pontosan az ideális használati és adagolási mintegy 200 gyógyszer.

Mit várhat az eljárás során

1. lépés: Először is, akkor találkozni egy genetikus (kattintson genetikai tanácsadó keresése itt nsgc.org találni egy), hogy megvitassák milyen vizsgálatokat lehet a roham.

2. lépés: A vér vagy nyál fog készíteni; eredménye, hogy az egyik, hogy néhány hétig.

3. lépés: Akkor valószínűleg kap eredményeket személyesen. Hozd a házastárs vagy barát támogatás és a második sor füle.

4. lépés: Majd feldolgozni a hírt. A körülményektől függően vizsgálni és összetettsége az eredmények, akkor érzi, megkönnyebbült, döbbent, rémült, vagy valami teljesen mást. A tanácsadó utalhat, hogy támogassa csoportok vagy a terapeuta, ha szükséges.

At-Home DNS kitek egy másik lehetőség

Online szolgáltatások dekódolni a gének, hogy felfedje a származás. A Good Housekeeping Intézet elemzett több mint egy tucat lehetőség, és volt egy helyi teszter - Jennifer, 30 - próbálja a három legerősebb szolgáltatásokat. Mindhárom készletek hűen (és hasonló) képét a származását és etnikai, az eredmények megfelelő vele kiterjedt család tudás.

De a győztes, 23andMe, Amely az információs a leginkább emészthető formában (egy interaktív színkódolt térkép). Az egyéb szolgáltatások voltak nehezebb navigálni, és időnként glitchy. A másik bónusz: 23andMe több mint 1 millió aktív felhasználó, ami növeli az esélye, hogy egy rég elveszett rokona. Ez az egyetlen kit, amely az egészségügyi információk: Hála FDA jóváhagyását, 23andMe most szállít hordozó szűrési 36 gén variánsai, és részletes eredményeket magyarázatot, hogy lehet hasonló ahhoz, amit a genetikai tanácsadó adna. Alapítva ügyfelek, akik használják a szolgáltatást, mielőtt ez az új funkció kaphat hordozó eredményeket felár nélkül.

Nem érdekelt egészségügyi adatait? Vannak személyes genomika cégek vizsgálja származású. Mindössze annyit kell tennie, hogy eredmények elküld egy mintában a nyál. Akár elfogadott vagy csak egy homályos értelemben a gyökerek, az eredmények is szemet nyitó.

Kapcsolódó: Hogyan genetikai vizsgálat megváltoztatta az életemet

Ez a történet eredetileg az január 2016 kérdését Good Housekeeping.